“치매가 남편을 폭력적이고 이상한 사람으로 만들었다”
토론토스타, 유전성 전측두엽 치매 앓은 가족 사연 보도… 네 자녀 유전 확률도 50%
측전두엽 변이 유전성 치매 환자 가족들이 만든 단체 Cure MAPT-FTD 회원들이 기념촬영을 했다. 사진:Cure MAPT-FTD 홈페이지.
“다음 세대가 사라질 수도 있다”
한때 따뜻하고 활력이 넘치던 의사였다.
중년이 되면서 전혀 다른 사람으로 변했다. 가족에게 소리를 지르고 폭력적인 행동을 보였다. 극단적으로 종교에 집착했다.
가족은 그 원인이 뇌질환과 유전자 변이에 있었다는 사실을 나중에야 알게 됐다.
일간지 토론토스타(Toronto Star)가 스티브 도슨 가족 이야기를 상세하게 전했다. 토론토스타는 도슨 가족 사례를 통해 전측두엽 치매(FTD)가 한 가족의 삶을 어떻게 바꿨는지 조명했다. 특정 유전자 변이 연구가 치매 치료에 어떤 가능성을 열 수 있는지도 함께 다뤘다.
한때는 자상한 아버지-남편이었다
스티브 도슨은 한때 자상한 남편이자 아버지였다.
뛰어난 의사였고 긍정적인 에너지가 넘쳤다. 아내 바버라는 결혼 후 20년 가까이 “꿈같은 삶”이었다고 회상했다. 자녀 4명과 함께 온타리오 북부에서 평범한 생활을 이어갔다.
변화는 남편 스티브가 40대 중반에 접어들면서 시작됐다. 가족여행 중 어느 날 그는 아내에게 “여보 나 정말 깊이 우울해”라고 말했다. 처음에는 단순한 우울감으로 생각했다. 하지만 이후 성격과 행동이 빠르게 달라졌다.
기분 변화는 점점 심해졌다. 폭언과 폭력적인 행동도 나타났다. 가족과 갈등은 끊이지 않았다. 아이들은 매일 아버지 고함소리를 들으며 잠에서 깨어났다.
종교에 집착하고 의사 직업도 잃었다
종교적 성향도 크게 변했다.
과거에는 아이들에게 성경을 읽어주는 정도였다. 하지만 어느 순간부터 성경 이야기를 끊임없이 했다. 자신과 다른 믿음을 가진 사람들에게 공격을 퍼붓곤 했다. 수영장에서 아이들에게 세례를 주는 일도 있었다.
문제는 가정에만 머물지 않았다. 의사로서 업무도 제대로 할 수 없는 지경에 이르렀다. 2000년대 초반에는 미혼 환자에게 피임약이나 비아그라를 처방하는 것을 거부했다. 윤리와 종교에 어긋난다는 것이었다. 결국 2005년 의사 면허를 잃었다.
당시 토론토스타 보도에 따르면 스티브는 1999년 한 여성 환자를 치료하고 심리치료를 제공하는 과정에서 성적 행위를 했다고 인정했다. 스티브는 합의에 따른 행위였다고 주장했다. 그러나 여성은 자신의 의사에 반하는 행위였다고 진술했다.
기억보다 먼저 무너진 성격
스티브에게 나타난 질환은 전측두엽 치매, 즉 FTD(Frontotemporal Dementia)였다.
FTD는 알츠하이머성 치매와 증상이 다를 수 있다. 기억력보다 성격과 행동이 먼저 변하는 경우가 많다.
전두엽과 측두엽이 손상되면서 판단력과 감정 조절 능력이 떨어질 수 있다. 타인에 대한 공감 능력도 약해질 수 있다. 충동적이거나 공격적인 행동이 나타나는 경우도 있다.
토론토대 의대 교수이자 서니브룩 헬스 사이언스 센터 신경과 전문의인 마리오 마셀리스 박사는 전두엽이 자기 행동을 억제하고 옳고 그름을 판단하는 데 중요한 역할을 한다고 설명했다.
FTD는 주로 중년기에 발병한다. 대부분은 정확한 원인을 찾기 어렵다. 일부는 유전적 돌연변이와 관련이 있다.
뇌종양이 원인이 아니었다
2015년이 되자 가족은 상황이 심각하다고 판단했다.
스티브는 점점 운전도 불안하게 했다. 행동 변화도 심해졌다. 가족은 그를 토론토 CAMH 기억 클리닉으로 데려갔다.
인지검사를 마친 의료진은 심각한 문제가 있다고 판단했다. 스티브는 정신과 관찰을 위해 병원에 머물렀다. 그 과정에서 뇌종양도 발견됐다.
가족은 처음에 종양이 행동 변화의 원인이라고 생각했다. 하지만 신경외과 전문의는 그렇지 않다고 설명했다. 가족은 치매 가능성도 물었다.
스티브의 여동생도 비슷한 증상을 보였기 때문이다. 그러던 중 결정적인 사실이 나왔다. 여동생에게서 MAPT(Microtubule-Associated Protein Tau: 미세소관 연관 단백질 타우 유전자) 유전자 변이가 발견된 것이다.
DNA 속 작은 변화가 원인이었다
아내 바버라는 남편에게 유전자 검사를 받게 했다. 결과는 양성이었다. 그의 행동 변화를 설명할 수 있는 유전적 원인이 확인된 순간이었다.
스티브에게는 MAPT라는 유전자 돌연변이가 있었다. 이 유전자는 ‘타우’ 단백질과 관련이 있다. 이 돌연변이는 비정상적인 타우 단백질이 뇌에 쌓이는 과정과 연관돼 있다.
전문가들은 이런 단백질 축적이 뇌세포 손상을 일으킬 수 있다고 설명한다. 특히 전두엽과 측두엽이 영향을 받는다.
스티브는 2016년 62세의 나이로 세상을 떠났다.
끝이 아니었다. 가족에게는 새로운 두려움이 남았다.
네 자녀에게 남은 50%의 확률
스티브의 네 자녀는 각각 돌연변이를 물려받을 확률이 50%다. 돌연변이를 물려받으면 FTD가 발병할 가능성이 매우 높다고 전문가들은 설명한다.
자녀들 선택은 달랐다. 한 명은 유전자 검사를 받았다. 다행히 변이가 없는 것으로 확인됐다. 나머지 형제들은 자신의 유전적 상태를 확인하지 않기로 했다.
하지만 네 자녀 모두 FTD 관련 연구에는 참여하고 있다. 자신의 미래를 정확히 알지 못한 채 치료법을 찾는 연구에 힘을 보태고 있는 것이다.
둘째 아들 마이클은 현재 37세다. 그는 자신이 유전자 변이를 물려받았는지 모른다. 그래서 하루하루를 더 소중하게 살려고 한다고 말했다.
그는 아내와 함께 체외수정(IVF)을 통한 임신도 고려하고 있다. 유전자 변이가 자녀에게 전달되는 것을 피하기 위해서다. 그러나 자신에게 FTD가 발병할 가능성에 대해서는 아직 충분한 계획을 세우지 못했다.
가족 비극이 치료 연구의 계기로
도슨 가족의 MAPT 변이는 가족에게는 큰 고통이다. 하지만 연구자들에게는 중요한 연구 대상이다.
스티브의 변이는 비정상적인 타우 단백질 축적과 관련이 있다. 타우는 FTD뿐 아니라 알츠하이머병 등 여러 신경퇴행성 질환에서도 중요한 역할을 한다.
따라서 MAPT 변이를 연구하면 치매가 발생하는 과정을 더 잘 이해할 수 있다. 타우를 표적으로 하는 새로운 치료법을 개발하는 데도 도움이 될 수 있다.
하지만 치료제 개발에는 현실적인 장벽도 있다. MAPT-FTD는 희귀질환이다. 환자 수가 적어 제약업계의 대규모 투자가 쉽지 않다는 지적이 나온다.
“이제 우리는 혼자가 아니다”
아내 바버라는 2023년 FTD 환자 가족들과 연구자들을 모아 ‘Cure MAPT-FTD’라는 단체를 만들었다. MAPT 연구를 확대하고 치료법 개발을 촉진하기 위해서다. 질환을 겪는 가족들이 정보를 나누도록 돕는 것도 목표다.
바버라에게 가장 큰 변화는 비슷한 경험을 한 가족들을 만난 것이었다. 그녀는 그날을 “내 인생 최고의 날”이라고 표현했다. 이제 더 이상 혼자가 아니라는 사실을 알게 됐기 때문이다.
도슨 가족의 이야기는 작은 유전자 변화가 한 사람의 삶을 얼마나 크게 바꿀 수 있는지를 보여준다. 동시에 그 변화를 연구하면 미래의 환자들에게 새로운 치료 기회를 제공할 가능성도 보여준다.
약 60억 개 염기쌍으로 이뤄진 DNA에서 시작된 작은 변화였다. 하지만 그 변화는 한 남자의 성격을 바꾸고 가족 전체의 삶을 뒤흔들었다.
이제 연구자들은 그 작은 변화에서 치매의 비밀을 풀 새로운 단서를 찾고 있다.
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